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阅微基因产品及研究成果亮相ASHG会议

【2019-10-21】
       近期重磅学术会议可谓接连不断。大阅哥刚刚从法医遗传学盛会ISFG 2019带来前线报道,又马不停蹄赶往了大洋彼岸,参加人类遗传学领域的盛会。




       2019年10月15日到19日,在美国休斯敦乔治布朗会议中心,我们迎来了第69届美国人类遗传学会年会,共有超过6500名学者、250余家企业参与此次会议,共同讨论人类遗传学领域的最新进展。阅微基因也有幸带着最新产品和成果来到会场,跟着大阅哥一起看看吧!


研究成果:poster #2563T

       阅微基因与中国人民解放军总医院第六医学中心产前诊断中心的朱海燕老师合作进行了CE平台SMA检测的建立、验证及大规模真实世界研究。通过对万余名新生儿进行筛查,我们刻画了中国北方人群的SMA发病率、携带率及突变特征。该项研究成果(poster #2563T)也受到大会组委会肯定,得以同现场的专家学者进行交流。

       我们首先建立了一项基于PCR和毛细管电泳技术的SMA检测方法。通过扩增与目的基因高度同源的内参基因,依据目的基因与内参基因的峰高比值高度精确定量化地计算SMN1的拷贝数,从而准确确认SMA携带者及患者(如图1所示)。



图 1 目的基因与内参基因的峰高对比图
注:通过SMN1/SMN2与SMNP的峰高对比,可以确认该样本具有1个SMN1拷贝,2个SMN2拷贝,是一个SMA携带者。

       约95%的SMA患者都是由于SMN1缺失导致,因而应用上述检测体系可以准确发现此类患者。而剩下约5%患者,通常是由SMN1杂合性缺失加上SMN1致病性SNP变异引起。为了使得检测更为精准,确保这5%的患者也能及时的得到诊断,我们针对以往报道中国内人群高发致病性SNP、“2+0”相关位点以及OMIM数据库中的高发位点进行检测,共涉及15个SNPs。

       检测体系建立完毕,需要对其检测性能进行验证。研究共收集282例临床样本及94例细胞系样本,并将CE检测结果与MLPA结果进行对比。实验表明,对样本SMN1拷贝数的检测结果(0,1或>2)与MLPA结果完全一致。

       验证通过后,我们进行了一项真实世界研究,利用该检测体系对10493名新生儿进行了筛查,探索中国人群的SMA携带率及突变情况。同时,我们利用内部开发的qPCR方法进行了平行对比验证。结果显示,CE方法成功检出了98.3%的样本,高于qPCR的一次检出率。共检出1名SMA患者和179名携带者,人群携带率约为1.73%,与以往报道相符(如图2所示)。


图 2 CE方法成功检测的10315份样本的SMN1和SMN2结果
注:可见SMN1/SMNP结果中,患者(接近0)、携带者(接近0.5)及正常人(≥1)具有良好的区分性。

       为确保大样本检测的准确性,我们挑选了677份样本进行MLPA验证,包括180份检测为SMA携带者或患者的样本、416份qPCR结果不一致或qPCR未检出样本、50份检测结果接近判读阈值的样本以及100份随机样本。其中,MLPA方法成功检出580份样本,其SMN1拷贝数结果与CE方法的结果完全一致,印证了阅微基因新建立的CE检测方法的准确性。

       通过内部验证和真实世界研究结果,我们证明了新CE检测方法具有高度的准确性、可靠性,并探索了中国人群SMA携带率和突变情况。这个过程中,我们并未发现致病性SNPs引起SMA的患者。未来,我们也希望通过和各位专家的更多合作,深入研究中国人群SMA特征,为更及时、更精准的诊断提供检测方法。


       除了精彩的研究汇报,阅微基因还在#220展台向国内外专家展示了我们的最新产品和成果。我们总结了各位专家们最感兴趣的话题,一起来看看吧!


 

Q1 阅微基因是什么样的一家企业?

       阅微基因成立于2007年,是一家致力于临床、法医、科研等领域产品研发及商业化应用的基因检测公司。我们拥有两处装备精良的GMP车间,年产量可达500万人份试剂,是业内最大的供应商之一。阅微基因的大部分产品基于多重荧光PCR和毛细管电泳技术,提供全流程整体解决方案和服务,包括设备、PCR扩增试剂、分析软件等。

Q2 你们的产品主要采用什么样的技术?优势是什么?
       阅微基因绝大部分产品采用多重荧光PCR扩增加上毛细管电泳的方法实现的。其技术优势在于:
       1.一管扩增:可以在一个PCR管内实现5~50个基因位点的扩增、检测;不同突变类型,如STR、SNP、Indel等,都可在同一个反应内成功检测;

       2.省时省力:总流程基本在3小时内,其中手动环节仅20分钟,且绝大部分产品都实现了免提取直接扩增,进一步降低人力成本,并减少人工错误的可能性。


Q3 你们主推的SMA和FXS检测产品,是用来做什么的?

       脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,是导致婴幼儿死亡的头号遗传病,绝大部分由SMN1基因的Exon7缺失导致。通过对SMN1基因拷贝数的检测,可筛查SMA患者及携带者,通过遗传咨询有效减少新生患儿的出现。2008年,美国医学遗传学会(ACMG)对 SMA建议泛族裔筛查,即不分区域、种族对所有孕龄人群无差别实施SMN1携带者基因筛查,对高风险胎儿实施产前诊断,从而减少 SMA患儿的出生。

       脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是一种X连锁遗传病,是最常见的遗传性智能障碍疾病之一。绝大部分患者的致病原因是X染色体上FMR1基因5’端的(CGG)n扩展突变。ACMG、ACOG分别于2005年和2010年发表过关于FXS患者诊断及携带者筛查相关的指南和专家共识。       

       两项检测的最终目的就是通过对患者的诊断和对携带者的筛查,辅以恰当的生殖遗传咨询,最大程度上降低患儿出生率,控制这些严重而难以治愈的遗传病。

Q4 你们的技术平台是如何实现SMA检测的?
       阅微基因的SMA产品基于多重荧光PCR和毛细管电泳平台,通过检测SMN1及与其高度同源的参考基因,确认SMN1基因的拷贝数,准确区分正常人、携带者以及患者。此外,我们还检测中国人群及OMIM数据库中高频的致病性SNPs位点。
Q5 你们是如何实现脆性X综合征CGG拷贝数的准确检测的?
       阅微基因的脆性X检测包含全长PCR和三重复引物PCR两个检测体系,通过综合两个体系的结果,可以得到样本的准确CGG重复数。
Q6 你们的非整倍体试剂检测哪些染色体?
       临床上常见的21三体、18三体、13三体及X/Y染色体异常占新生儿染色体数目异常的95%,因此,阅微基因非整倍体检测试剂主要针对这五种染色体异常情况。通过对上述5条染色体上共27个STR位点的检测,可以准确区分正常人和三体患者。适用于高危孕妇的辅助诊断。
Q7 除了这些检测,你们还有其它产品吗?

       上述项目是我们和本次遗传学会议最相关的主推产品。但我们的产品和服务还有很多,例如心血管用药指导、肿瘤用药指导等等。更多信息请查看官网或直接与我们联系。




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