2013年12月，FDA批准了首个高通量DNA测序仪，这种仪器可以帮助人们快速有效的测序人类DNA，用于遗传学检测、医学诊断和个性化的药物治疗。在这一审批过程中，研究者们首次使用了一组人类标准基因型的参考数据集。这些标准基因型由美国国家标准技术研究所NIST和瓶中基因组联盟（Genome in a Bottle）共同建立。

“NIST在两年前发起了瓶中基因组联盟，该联盟包括来自产业界、学术界和政府部门的相关人员，旨在建立参考标准帮助人们评估测序仪器、试剂和数学算法的性能，推动人类基因组测序的临床应用。”NIST的生物医学工程师Justin Zook说，“我们的目标是为人们提供一个全基因组标准，作为衡量基因组研究的一把‘尺’，帮助实验人员评估其测序流程。”

现代DNA测序仪将样本中的长链DNA随机打断，再逐个确定小片段中的序列。随后，生物信息学家们利用复杂的数学算法，来确定这些片断来自于基因组的哪个部分。人们可以将这些片段与“参考序列”进行比对，鉴定特定基因中发生的突变。

目前人们采用了好几种不同的DNA测序技术和计算机算法，来完成上述复杂的分析工作。人们发现，对于任意给定的样本，这些方法给出的结果虽然相似但并不完全相同。测序流程中的内在偏好和“盲点”，导致结果分析时出现了许多不确定性或者误差。“结果是分析同一个人类基因组的不同测序技术和算法，产生了成千上万的差异，”Zook说。

最近，瓶中基因组联盟发布了标准基因型的参考数据集，为人们提供了一组高度可信的单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失和纯合子参考基因型的测序检测结果。Zook及其同事在近期的Nature Biotechnology杂志上发文对此进行了描述。