在肿瘤精准诊疗日益深入的时代背景下，分子病理检测技术发挥着核心作用。 

近日，阅微基因作为中国非公立医疗机构协会病理学专业委员会分子病理工作学组成功举办了“一代测序平台在肿瘤精准诊疗中的应用”线上公益学术研讨会。会议特邀中国非公立医疗机构病理学专委会名誉主委朱明华教授，中国非公立医疗机构病理学专委会副主任委员/秘书长倪灿荣教授、江南大学附属中心医院汤鸿教授、南京鼓楼医院杨军教授、常州第一人民医院王辉教授、苏州大学附属第一医院朱卫东教授等多位业内权威专家担任主讲及主持，并与阅微基因等技术专家围绕一代测序（Sanger测序）的临床价值与实践展开深度交流。

凝聚共识：确立一代测序在金标准与核心应用中的不可替代性

会议高度认同分子病理在肿瘤全流程管理中的价值。学术分享聚焦于两大关键生物标志物： 

▶  MSI（微卫星不稳定性）检测：

专家们系统回顾了MSI/dMMR在消化道肿瘤全程管理中的基石地位。其价值贯穿遗传筛查（如林奇综合征）、预后评估及治疗指导，尤其是作为免疫检查点抑制剂疗效的强预测因子，已获国内外多部指南一致推荐用于结直肠癌、胃癌等晚期患者的一线治疗决策。会议明确，基于PCR毛细管电泳的一代测序法是目前MSI检测公认的“金标准”，结果准确可靠。

▶  POLE基因检测：

作为新兴的生物标志物，POLE基因（尤其是其外切酶结构域）的突变可导致极高的肿瘤突变负荷（TMB-H），与良好的预后及显著的免疫治疗获益相关。2024版NCCN指南等已推荐在结直肠癌等癌种中进行检测，用于分子分型与个体化治疗决策。

探讨前沿：从技术原理到临床实践的深度剖析 

针对技术的具体应用，进行了多维度探讨： 

▶  技术路径选择：

会议深入比较了免疫组化（IHC）、一代测序与二代测序（NGS）在MSI等检测中的应用场景。专家强调，一代测序作为传统金标准，在操作规范性高的前提下结果稳健，而NGS作为高通量工具，其检测结果必须与金标准进行严谨验证，确保临床报告的准确性。在KRAS G12C/D等关键药物伴随诊断位点的检测上，能够精准区分突变亚型的一代测序技术展现出独特优势。

▶  质控与规范：

多位讲者强调了检测全流程质量控制的重要性，包括样本质量、使用经过国家药品监督管理局（NMPA）批准的有证试剂、建立内部质控体系等。病理专家一致认为，严格的临床验证与合规性是检测结果能够指导临床决策的根本前提。

创新方案：阅微基因一体化平台助力高效落地 

 作为国内一代测序领域的创新者，阅微基因在会上分享了其基于毛细管电泳平台的分子病理整体解决方案。该方案以智阅基因分析仪为核心，整合了多款合规试剂与自动化分析软件，提供从样本到报告的一站式服务。

 ▶  合规可靠的MSI检测：

阅微基因的微卫星不稳定基因检测试剂盒（荧光PCR-毛细管电泳法）是国内首款基于全单核苷酸位点的检测产品，已获得NMPA三类医疗器械注册证（国械注准20213400936）。其注册临床试验由中国医学科学院肿瘤医院等三家顶尖肿瘤医院共同完成，累计验证超1000例临床样本，与金标准方法对比总符合率高达97.25%，为MSI-H患者的免疫治疗决策提供了坚实、合规的工具。

▶  精准高效的POLE检测：

针对POLE基因热点突变检测的临床需求，阅微基因的POLE基因突变检测试剂盒能够快速、经济地实现对关键致病突变的精准捕获。该检测与MSI检测协同，可助力子宫内膜癌的分子分型，结直肠癌患者免疫获益评估，为患者预后评估及免疫治疗获益预测提供关键信息。

▶  平台效率优势：

阅微基因的一体化解决方案实现了高度自动化与流程整合，可在5小时内完成KRAS等关键基因的快速检测，显著提升了实验室的检测效率与标准化水平。 

总结展望：深化专业交流，推动技术落地 

 本次会议内容充实、聚焦痛点，成功梳理了一代测序技术的核心价值与实践规范，并展示了如阅微基因提供的“设备+试剂+软件+服务”一体化解决方案如何推动创新技术的临床转化。合理应用不同技术并坚守质量生命线，是实现肿瘤个体化诊疗、惠及患者的根本保证。