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临床领域

阅微基因 精准求实

二十一项遗传性耳聋基因检测试剂盒(荧光PCR-毛细管电泳法)
2006年第二次全国残疾人抽样调查结果显示,我国听力残疾者高达2780万,占残疾人总数的33%。尤其值得关注的是7岁以下的听力残疾儿童高达80万人,并以每年3万聋儿的速度增长。约60%的耳聋属于遗传性耳聋,其中,以常染色体隐性的遗传方式最为常见,占遗传性耳聋的70%~80%。正常群体中携带耳聋基因的比例高达5-6%,因此耳聋发病率一直居高不下。耳聋基因筛查不仅能检测出耳聋基因的携带者,还能发现迟发性耳聋和药物性耳聋,为患者今后的生活提供指导。

产品特点

血液血卡直扩        免提取DNA,省时省力,减少污染机会
位点准确完善        包含4大中国人群常见的致聋基因,共21个位点
操作简便快捷        1管式扩增,全程只需3h,适于自动化、批量化检测
UDG酶防污染体系    有效避免PCR产物污染
自动化结果判读        自动化的结果分析与报告软件,可一键式生成检测报告

适应领域

孕期耳聋基因携带者筛查
新生儿耳聋基因筛查
耳聋患者病因排查、遗传咨询和婚育指导
胎儿耳聋基因产前检测

检测方法:荧光 PCR-毛细管电泳法

本试剂盒采用荧光PCR 扩增(Quantitive Fluorescent PCR,QF-PCR)结合毛细管电泳检测的方法对GIB2、 SLC26A4、GJB3和线粒体 12S rRNA四个基因的21个突变位点进行检测,并提供专业软件进行结果分析。

检测位点

检测流程

1、样本采集
2、多重荧光PCR扩增
3、毛细管电泳检测
4、结果分析

检测结果

样本检测结果: 235delc杂合突变

样本类型

人EDTA抗凝全血、血卡、羊水、绒毛

适用仪器

PCR 仪: Life Technologies Holdings Pte Ltd: Veriti Dx、9700 

基因分析仪: Life Technologies Holdings Pte Ltd:3500 Dx、3500 xL Dx、3730/3730xl;北京阅微基因技术股份有限公司:GenReader 7010

参考文献

1. Zhang J, et al. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2013 Dec;77 (12):1929-35.
2. Ji YB, et al. Acta Otolaryngol. 2011 Feb;131(2):124-9.

※本产品仅供科研使用,本资料仅供相关医学专业人士参考使用,禁忌内容或注意事项详见说明书。

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