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遗传优生基因检测

遗传优生基因检测

叶酸是人体主要的甲基供体来源,是机体细胞生长和繁殖所必需的营养素。叶酸代谢广泛参与人体生命活动,对遗传优生和人体健康具有重要作用。叶酸补充不足或利用能力差均会造成叶酸缺乏,导致高同型半胱氨酸血症。孕妇缺乏叶酸会导致胎儿出生缺陷,孕妇自身也会出现很多不良症状。但叶酸补充过量也会产生多种严重临床后果。因此,围孕期叶酸个性化合理摄入是育龄夫妇优生优育的必要条件。

叶酸缺乏的危害

■ 女性

孕期易引发新生儿出生缺陷(包括神经管缺陷,Down综合症、唇腭裂和先天性心脏病等)、妊娠高血压、先兆子痫、胎盘早剥、自然流产。
■ 男性
可能增加精子非整倍体突变,易导致新生儿出生缺陷(包括唐氏、帕陶氏和爱德华氏综合症等染色体非整倍性先天遗传病)及配偶自然流产;男性遗传性高Hcy风险会导致性功能障碍,危害男性生殖健康;男性精子密度与活性下降。

叶酸过量的危害

■ 干扰锌的吸收,影响胎儿发育
■ 掩盖B族维生素缺乏
■ 显著增加个体罹患结肠腺瘤病变风险
■ 使新生儿自闭症发病率增加


叶酸代谢主要基因

检测意义

基于基因分型的风险评估与个性化临床干预,避免出生缺陷。


适用人群

备孕夫妻
■ 孕妇
■ 有不良孕产史的女性
■ 不明原因自然流产的女性
■ 婚检人群
■ 高同型半胱氨酸血症、H型高血压患者

检测优势

全面——检测位点全面,包含影响叶酸代谢的四个主要基因,5个位点。
科学——基因分型与临床生化指标相结合,科学补充叶酸。
明确——风险评估与个性化的干预方案,避免出生缺陷。
精准——采用“金标准”CE平台的检测方法,多重荧光PCR-毛细管电泳法。
便捷——血卡、外周血或口腔拭子取样。

样本类型

 保存于血卡的血痕
 EDTA抗凝血
 口腔拭子

叶酸补充方案

叶酸额外补充需要同时补充B族维生素和锌,并监控叶酸代谢相关主要生化指标血清叶酸、B12、hcy水平在正常范围。


检测技术

多重荧光PCR-毛细管电泳方法

检测流程


收到样本之后的 4个自然日 出具专业的报告


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